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这种罕见病治疗费用大降!“穗岁康”提高治疗

  大洋网讯 脊髓性肌萎缩症 (SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。为了帮助中国SMA患者尽早得到规范化治疗,通过长期多学科管理获得更高生活质量,促进多方共付新模式以提高治疗可及性,由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟等共同倡导发起的SMA公益项目落地广州,并与广州市妇女儿童医疗中心联合主办了SMA专题科普活动。

  随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》,中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月,首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批;2019年5月,中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目,该项目于2021年1月1日启动全新援助方案,进一步降低了罕见病患者的治疗负担,截至目前该援助项目已经帮助约150位SMA患者获得药物治疗。今年,随着广州市民专属的普惠型商业补充健康保险“穗岁康”的保障生效,SMA患者可享受高达70%左右的一站式报销比例,自付费用大幅下降。在此次SMA专题科普讲座上,多位医学专家呼吁:在用药可及性大幅提升的情况下,SMA的早诊早治、多学科管理和康复训练,已成为延缓疾病进展的关键。

  广州女孩谢敏宁(化名)出生于1996年,约8个月大时出现爬行缓慢、动作无力的症状,但孩子聪明可爱,家长都抱着再观察一段时间的态度,没有及时带孩子去医院检查,一直到孩子一岁半时,敏宁才被初步诊断为SMA,直至五岁经基因检测才最终确诊。因为确诊晚,加上当时缺乏系统化、有效治疗,敏宁从小学起已不能站立,如今必须依靠轮椅出行,并由专人照顾起居。

  广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍,对于SMA的孩子,早诊早治可以明显延缓疾病进程。敏宁患病时,由于大家对SMA的知晓度底,忽视了对SMA早期症状的关注,导致患儿诊断、康复治疗的时间较晚,疾病进展较快。 刘丽教授提醒,SMA主要发病于婴幼儿,表现为进行性肌肉无力和肌肉萎缩,如果发现孩子头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状时,应及时前往医院进行遗传学检测,尽早明确诊断。目前国内已经有了治疗SMA的药物,通过规范治疗,SMA的孩子可以改善运动功能,延缓疾病进展。

  2021年1月,“穗岁康”首批参保保障已生效。小美是首个参保“穗岁康”的SMA获益患者,2月27日在广州市妇女儿童医疗中心首次接受了特效药治疗。小美爸爸展示的住院发票显示总费用为55.15万元,其中报销了37.3万元,个人支付17.83万元。

  北京市美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍介绍,目前在美儿的数据库中,广州市登记在册的SMA患者有42名,其中已开始药物治疗的广州患者初步统计有14名,随着参保“穗岁康”的患者逐步增加,广州市SMA患者的治疗现状将获得极大改善。

  敏宁从小学到高中,从本科到研究生一直成绩优异,获得过国家奖学金和一等奖学金,发表过多篇研究论文。目前在读研三的她也正在计划参保“穗岁康”开始药物治疗,她对即将步入社会满怀憧憬,关于未来,她的规划很多,比如去大学当老师,为患者组织工作,或从事咨询顾问的工作等,敏宁期待着未来能学有所用,实现心中理想。

  对此,广州市妇女儿童医疗中心康复科主任徐开寿教授强调:“对于SMA患者来说,康复训练与药物治疗的双管齐下能够共同对抗肌力进行性衰退,有效控制病情进展。而且在SMA患者的康复中,一定要有多学科参与,根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练,定期随访以提高治疗效果和生存质量。”

  在科普讲座上,中国初级卫生保健基金会、生命绿洲患者援助公益基金常务秘书长乐迎明表示:“国家和各地政府对罕见病的高度关注和迅速行动让我们对罕见病群体的未来充满希望。SMA公益项目的展开,将进一步促进社会对SMA的关注和了解,重视SMA群体用药可及性,同时提升SMA患者家庭对于规范治疗的认知。”

  进入2021年,广州工业和信息化领域快速发展。广州市工业和信息化局公布的数据显示,1~2月,广州全市完成规模以上工业总产值3006.1亿元,同比增长43.4%,完成规模以上工业增加值699.3亿元,同比增长43.6%,增速高于全国(35.1%)。

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  直播经济如日中天的互联网经济环境下,主播正牢牢占据着直播行业资源的“C位”。一旦优质主播跳槽,极有可能导致直播平台的用户流失、可得预期收益减少。

  有市民铤而走险,明知自己不具备购房资格,仍买下一套二手房并支付购房款,还进行了精装修。结果房屋迟迟不能办理过户手续,业主只好上法院要求解除购房合同并将房屋交还。

  为深入贯彻落实习总书记“把红色资源利用好、把红色传统发扬好、把红色基因传承好”的重要指示精神,以及2018年10月对广州提出的实现老城市新活力和城市文化综合实力等四个方面出新出彩要求,广州近日编制了《广州市红色文化传承弘扬示范区发展规划(2021-2025年)》。

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  总长约55公里的港珠澳大桥跨越伶仃洋,东接香港特别行政区,西接广东省珠海市和澳门特别行政区,是“一国两制”下粤港澳三地首次合作共建的超大型跨海交通工程。

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  4月3日下午2时左右,惠州市区金榜隧道南侧山头发生1起山火。据初步估算,此次火灾过火面积达到460亩左右,是红花湖景区自创建以来遭遇的最大火灾。3月18日,犯罪嫌疑人杨某某被传唤至惠东县公安局森林警察大队接受调查。

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  4月10日19点35分许,北京欢乐谷海洋馆内一高空游乐设施“飞鲨战队”发生故障,多名乘坐该设施的儿童倒挂高空约1分钟。游乐场员工紧急维修后,该设施恢复正常。

  从22岁至36岁,贵州省德江县平原镇坳田村妇女冉琴先后经历公公、婆婆、丈夫因病去世的悲痛,面对欠下近30万元债务的她没有撂挑子,而是尽心赡养年过九旬的爷爷、奶奶,精心培养年幼的两个儿子,被当地人誉为脱贫战场上的“穆桂英”。

  一辆满载焦炭的重型货车起火,司机因担心消防队出警要收费而不报警,自行用普通水管进行扑救,幸亏路人及时拨打“119”报警,才避免了损失扩大。

  “患难见真情,在我们最无助的时候,江苏医生一直在帮我们,线日下午,已经回到黄石家中的柯秋生说,他和家人看到了恩人们不穿防护服的样子,当面向几名医生致谢,完成自己的心愿。

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  “安徽一外卖小哥被撞后遭救护车二次碾压”一事今日在网络引发关注。安徽省亳州市蒙城县卫健委通过蒙城县人民政府官方微博发布情况通报称,伤者左腿小腿骨折。目前,救护车驾驶员郁某某已被停职并接受调查。

  据中央气象台最新预报,本周中国北方将遭遇两轮沙尘天气。今年春天北方沙尘暴轮番来袭,沙尘天气为何如此多?

  2019年一辆九龙巴士(九巴)在香港粉岭公路行驶时失控撞树,导致6死39伤。

  初步统计,2021年一季度社会融资规模增量累计为10.24万亿元,比上年同期少8730亿元。

  据央行网站消息,初步统计,3月末社会融资规模存量为294.55万亿元,同比增长12.3%。

  财政部12日发布公告,依据会计法,对财政部有关监管局检查的19家医药企业作出行政处罚。

  统计显示,截至4月11日,已有2167家A股公司披露2020年年报或业绩快报,占A股公司总数过半。

  上海市场监管局微信公众号消息,根据举报,2019年6月,上海市市场监管局依据《反垄断法》对上海食派士商贸发展有限公司涉嫌滥用市场支配地位行为开展调查。2019年8月,上海市市场监管局依法决定对食派士正式立案调查。

  4月12日,对于吉利控股集团已开发纯电重卡一事,吉利控股集团方面回应澎湃新闻称:不予置评。

  近年来,上市公司回报股东的意识明显增强。目前,A股已有超过1100家上市公司宣布现金分红预案。与大规模现金分红不同,发布送转预案的上市公司仅127家,其中多家送转比例较大的公司在发布预案后收到交易所关注函。

  4月8日,拼多多通过商家版App发布声明,澄清与极兔速递无特殊合作、无投资关系。

  位于湖北武汉的天河机场,现在已经进入了繁忙的夏秋航季,从去年4月8日武汉解封以来,现在已经过去了一年零4天,武汉的交通按下了重启键,如今又按下了“快进键”。

  12日上午,足球直播,国务院新闻办公室举行新闻发布会,介绍海南自由贸易港政策制度建立进展情况。

  据外媒报道,知情人士透露,当地时间12日,法国巴黎一家医院外发生枪击案,造成两人受伤。

  据外媒报道,关于日本东京电力公司福岛第一核电站的处理水,环境保护团体FoE Japan等多个日本市民团体12日向经济产业省提交了在国内外收集的反对排放入海的签名,要求政府将处理水长期保管在第一核电站厂区内的储罐中,或者用水泥等固化。

  据外媒报道,尽管为澳大利亚民众接种疫苗是经济复苏战略的重要组成部分,但是澳大利亚的疫苗接种计划对经济复苏来说依然过于缓慢。

  日前,国际泳联官方宣布,国际泳联跳水世界杯暨奥运资格赛将改期至2021年5月1至6日在日本东京举办。

  记者12日从中国田径协会联合特步举行的“国人竞速”年度颁奖仪式上获悉,2020年中国马拉松共有72名男子运动员跑进2小时20分,32名女子运动员跑进2小时40分。

  日前,北京大学体育教研部官网公示2021年硕士研究生招生拟录取名单,国乒大满贯得主丁宁榜上有名。

  北京时间12日凌晨进行的西甲第30轮中,马德里竞技客场1:1战平皇家贝蒂斯。

  东京奥运会和残奥会组织委员会于当地时间10日对参与比赛场馆和奥运村运营的志愿者在线

  3月14日播出的《吐槽大会》,因范志毅“自杀式”吐槽中国男篮引发热议。回顾这次风波,范志毅直言“很后悔”。

  13日,中国女足奥预赛附加赛对阵韩国女足的次回合比赛将在苏州进行。赛前,中国男足以视频的方式为女足姑娘们送来祝福。

  11日下午,在国家射箭队东京奥运会射箭项目选拔赛上,魏绍轩和杨晓蕾分获男女个人金牌。至此,国家射箭队确定了参加东京奥运会的六名选手。

  全国马拉松锦标赛暨东京奥运会选拔赛11日上午结束。男子前三名和女子前三名选手分别入选中国田径队东京奥运会马拉松出征阵容。

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  近日,一些西方人士相继发表两封由前美国白宫官员起草的所谓公开信,对世界卫生组织的工作和新冠病毒溯源研究国际专家组进行无端攻击,拒不承认世卫组织国际专家组和中方联合发布的研究结果。信中宣扬的种种谬论,本质是对病毒溯源研究的政治操弄,行为卑劣,用心险恶。

  党史教育是一门必修课,学习党史,也是学习我们党在革命建设改革中不断推进马克思主义中国化的发展史,党史学习教育可以引导广大党员从党的非凡历程中领会马克思主义是如何深刻改变中国、改变世界的,用理论指导实践,进而在实践中不断丰富和发展马克思主义。

  种业是农业的“芯片”,是关系国计民生的战略性、基础性核心产业,是关系到粮食安全的关键所在,种业的稳定发展很大程度上决定了我国农业的稳定发展。

  在“十四五”时期,提升辐射能级,建设“一带一路”重要枢纽城市,是广州加快建设国际大都市的重要抓手,更是服务构建新发展格局的战略使命。

  纵观世界近现代经济发展史,工业化是一个国家经济发展的必由之路。在新时代新征程上,走好新型工业化道路,是全面建设社会主义现代化强国的必然要求。

  在学科分类细分化、学科发展融合化,科技创新要求高、技术风险大的今天,前沿性、关键性、共享性科技创新需要跨学科合力、多种资源协调、多条路线协同、多方力量协作,“揭榜挂帅”顺应了当前科技开放创新、协同创新、融合创新、公共创新新趋势。

  继党的十九届五中全会通过《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》,今年《政府工作报告》中再次明确要实施积极应对人口老龄化国家战略。

  习总书记指出,面向未来,我们要把满足国内需求作为发展的出发点和落脚点,加快构建完整的内需体系。

  回望过往的奋斗路,眺望前方的奋进路,我们必须把党的历史学习好、总结好,把党的成功经验传承好、发扬好。

  近日,习总书记对打击治理电信网络诈骗犯罪工作作出重要指示。他强调,要坚决遏制此类犯罪多发高发态势,为建设更高水平的平安中国、法治中国作出新的更大的贡献。

  近日,广州反诈中心警情监测发现,4月份冒充公检法诈骗呈多发趋势,短短数日相关警情80余宗,受害人多为女性,天河、越秀、海珠、白云、番禺等各个区域均有发生此类诈骗,受骗金额高达480万元。[详细]

  今日(4月12日),广州市2021年初中毕业生学业考试体育考试开考。[详细]

  根据《中华人民共和国道路交通安全法》第三十九条规定,机场公安局交通管理支队决定对一号航站楼出发厅及周边道路实施临时交通管制。[详细]

  4月12日上午,广州市三防总指挥部办公室与市气象局对未来七天广州市的天气情况进行了会商,15-17日将有中雷雨局部大雨,部分地区伴有短时强降水等强对流,需要注意防御雷电、短时大风、短时强降水等引发的气象灾害影响。[详细]

  4月12日,广州市文化广电旅游局在南越王宫博物馆召开广州市历史文化遗产与考古工作新闻发布会。会上,广州市文物考古研究院院长易西兵向媒体通报了黄埔陂头岭、增城金兰寺遗址考古成果。[详细]

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